什么是攜帶者篩查
您和伴侶身體健康,但可能攜帶“隱性致病基因”(平均每人攜帶2~3個)。若雙方恰巧攜帶同一種致病基因,寶寶就有25%概率患上嚴(yán)重遺傳病(如耳聾、地貧、白化病、脊髓性肌萎縮等)。
篩查方式:僅需抽取少量血液,通過基因檢測即可發(fā)現(xiàn)風(fēng)險。
為什么要做這個檢查呢?
數(shù)據(jù)警示:我國每年新增約90萬出生缺陷兒,其中22.2%由單基因遺傳病引起,多數(shù)缺乏有效治療手段。
隱匿性強(qiáng):84%健康人是致病基因攜帶者,且無家族病史也可能生育患兒。
提前干預(yù):篩查能阻斷風(fēng)險,避免寶寶遭遇致死、致殘性疾?。ㄈ缪巡 ⒓顾栊约∥s癥)。
哪些人建議篩查?
所有備孕/早孕夫婦都應(yīng)考慮!
?計劃懷孕或孕早中期(≤16周)
?近親結(jié)婚或來自遺傳病高發(fā)地區(qū)(如地貧高發(fā)的南方)。
?最佳篩查時機(jī)
黃金期:孕前3~6個月(預(yù)留充足時間干預(yù))。
已懷孕:盡量在孕16周前完成快速篩查。
篩查流程三步走
1.咨詢:遺傳門診評估需求→2.抽血進(jìn)行檢測→3等待結(jié)果遺傳門診咨詢
發(fā)現(xiàn)風(fēng)險怎么辦?
科學(xué)手段助力健康生育:遺傳咨詢師定制家庭計劃(如自然受孕+產(chǎn)前干預(yù))
?通過科學(xué)干預(yù),98%以上高風(fēng)險家庭可生育健康寶寶!
“健康夫妻”≠“無遺傳風(fēng)險”!一次篩查,為寶寶筑牢生命起跑線。
咨詢通道:九江市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科(醫(yī)學(xué)遺傳咨詢門診)
守護(hù)新生,從基因開始——讓科學(xué)為愛保駕護(hù)航!



(來源:九江市婦幼保健院)
編輯:畢典夫
責(zé)編:曹玉婷
審核:楊春霞